Choroby genetyczne
Wśród chorób genetycznych można wyróżnić trzy rodzaje. Są to: zaburzenia jednogenowe, chromosomowe i wieloczynnikowe. W tym pierwszym u chorego występuje tylko jeden zmutowany gen. Taki gen działa w ten sposób, że hamowana jest synteza białka lub też białko jest produkowane, ale nie działa prawidłowo. Takie mutacje mogą być przekazywane z pokolenia na pokolenie lub też powstają samoistnie w komórkach rozrodczych i zostają przekazane dziecku. W zaburzeniach chromosomowych zmianie ulega struktura chromosomów lub ich liczba (utrata lub dodanie nowego chromosomu). Większość tych zaburzeń powstaje samoistnie w komórkach rozrodczych. Utrata lub dodanie chromosomu prowadzi do powstania aneuploidów, natomiast wielokrotne kopie dają - poliploidy. Zaburzenia wieloczynnikowe są spowodowane przez kilka genów (ich współdziałanie) oraz działanie między genami a czynnikami środowiska. W wyniku tych zaburzeń powstaje cukrzyca i choroba wieńcowa. Choroby wywołane defektem jednego genu: Hemofilia (A i B) - jej dziedziczenie jest sprzężone z chromosomem X, powoduje anormalne krwawienie. Dystrofia mięśniowa (Duchenne'a i Beckera) - dziedziczenie sprzężone z chromosomem X, zanik mięśni. Choroba Huntingtona - dziedziczenie autosomalne dominujące, demencja. Talasemia - dziedziczenie autosomalne recesywne, anemia. Anemia sierpowata - dziedziczenie autosomalne recesywne, niedokrwistość. Fenuloketonuria - dziedziczenie autosomalne recesywne, nie jest metabolizowana fenyloalanina. Mukowiscydoza - dziedziczenie autosomalne recesywne, objawy to między innymi uszkodzenie płuc. Nerwiakowłókniakowatość - dziedziczenie autosomalne recesywne, nowotwór. Zmiany jednego genu powodują różne skutki w zależności od funkcji jakie spełnia dany gen i mutacji jaka zaszła. Niektóre z wyżej wymienionych chorób są uleczalne (ich objawy) np. hemofilia, a inne nie (choroba Huntingtona - powoduje przedwczesną śmierć). Te zaburzenia nie są częste. W przybliżeniu występują od 0,001 do 5 przypadków na tysiąc żywych urodzeń. Znaczenie ma tu także obszar zamieszkania. Mukowiscydoza jest częstsza w Europie Północnej, a anemia sierpowata jest charakterystyczna dla Afryki, talasemia z kolei w Azji. Mutacje jakie prowadzą do zaburzeń jednogenowych mają różny charakter - mutacje punktowe (mutacje sensu, nonsensowne, fazy odczytu, promotora) i duże mutacje (delecje, insercje, rearanżacje).